الثلاسيميا

الثلاسيميا Thalassemia هو اضطراب وراثي في الدم ينتقل عبر العائلات حيث يصنع الجسم شكلاً غير طبيعي أو كمية غير كافية من الهيموجلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين، ينتج عن هذا الاضطراب تكسر أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم.
يتكون الهيموجلوبين من نوعين من البروتينات: ألفا غلوبين، بيتا غلوبين

الأسباب

---

يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد في التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات.

الأنواع

---

هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:

• ثلاسيميا ألفا تحدث عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا جلوبين مفقودة أو متغيرة ، تصيب في أغلب الأحيان الأشخاص من جنوب شرق آسيا، والشرق الأوسط، والصين، والمنحدرين من أصل أفريقي بينما
• ثلاسيميا بيتا تحدث عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بروتين بيتا جلوبين، تحدث في أغلب الأحيان عند الأشخاص من أصل متوسطي و بحد أقل، يمكن أن يتأثر الصينيون والآسيويون الآخرون والأمريكيون الأفارقة.

هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا، كل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة و يتضمن كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا الشكلين التاليين:

• الثلاسيميا الكبرى وتسمي أيضا فقر الدم كولي Cooley anaemia حيث يورث الخلل الجيني من كلا الوالدين
• الثلاسيميا الصغرى حيث يتلقي الإبن الجين المعيب من أحد الوالدين فقط، الأشخاص المصابون بهذا النوع من الاضطراب هم حاملو المرض و في معظم الأحيان، لا تظهر عليهم أعراض.

الأعراض

---

تحدث اعراض انخفاض عدد كرات الدم الحمراء ويتسبب أشد أشكال الثلاسيميا ألفا الرئيسية في حدوث وفاة الجنين أثناء الولادة أو المراحل المتأخرة من الحمل.

الأطفال الذين يولدون مصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر الدم الكولي) يولدون بحالة طبيعة عند الولادة، لكن يصابون بفقر الدم الحاد الحاد خلال السنة الأولى من العمر.

يشعر المريض بأعراض الانيميا، وتشمل

• الدوخة
• ضيق في التنفس
• تسارع ضربات القلب
• صداع الراس
• تشنجات الساق
• صعوبة في التركيز
• شحوب بالجلد

سيحاول جسمك جاهدًا إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء بواسطة :

° نخاع العظام: نظراً لأن نخاع العظم قد يعمل بجهد أكبر من المعتاد، فقد ينمو بشكل أكبر، يتسبب هذا في تمدد العظام، ويؤدي إلى شدها وجعلها أرق وأكثر سهولة في الانكسار.

° الطحال: الذي له وظائف أخرى كثيرة من أهمها مقاومة العدوي، في حالة الإصابة بالثلاسيميا يصبح الطحال كبيرًا جدًا حيث يحاول تكوين خلايا الدم، ولأن الطحال يعمل جاهدا في تصنيع خلايا الدم ولذلك لا يقدر علي مقاومة العدوي ولذلك فإن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا يعانون من "نقص المناعة" ويحتاج المريض الي لقاحات للوقاية من الأمراض كالأنفلوانزا الموسمية.

يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:

• تشوهات عظام الوجه
• الإعياء
• فشل النمو
• ضيق بالتنفس
• الجلد الأصفر (اليرقان)

الأشخاص المصابون بالنوع الثانوي من ثلاسيميا ألفا وبيتا لديهم خلايا دم حمراء صغيرة ولكن لا توجد أعراض.

التشخيص

---

* إجراء الفحص الجسدي لاكتشاف تضخم الطحال.
* يتم إجراء فحوصات الدم حيث يظهر الآتي :

• ستظهر خلايا الدم الحمراء صغيرة الحجم وشكلها غير طبيعي عند النظر إليها تحت المجهر.
• يكشف تعداد الدم عن وجود فقر دم.
• يُظهر اختبار يسمى الهيموجلوبين الكهربائي HB electrophoresis وجود شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين.
• يمكن أن يساعد اختبار يسمى تحليل الطفرات في الكشف عن ثلاسيميا ألفا.

العلاج

---

يعتمد نوع العلاج الذي يتلقاه الشخص على مدي شدة مرض الثلاسيميا فكلما زادت شدة المرض، قل الهيموجلوبين الموجود في الجسم، وزادت حدة فقر الدم.

* نقل الدم: تتمثل إحدى طرق علاج فقر الدم في تزويد الجسم بالمزيد من خلايا الدم الحمراء لحمل الأكسجين، يمكن القيام بذلك من خلال نقل الدم.
- يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا (عادةً المصابون بالثلاسيميا الكبرى ) إلى عمليات نقل دم منتظمة لأن أجسامهم تنتج كميات منخفضة من الهيموجلوبين
- قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا المتوسطة إلى عمليات نقل الدم في بعض الأحيان، كما هو الحال عند الإصابة بعدوى أو مرض.
- عادةً لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى إلى عمليات نقل الدم لأنهم إما لا يعانون من فقر الدم أو يعانون من فقر دم خفيف فقط.

​

* حمض الفوليك: في كثير من الأحيان يوصف حمض الفوليك للمساعدة في علاج فقر الدم، يمكن أن يساعد حمض الفوليك في نمو خلايا الدم الحمراء.

​

* زراعة نخاع العظام قد تساعد زراعة نخاع العظم في علاج المرض لدى بعض الأشخاص، وخاصة الأطفال.

تأثير عمليات نقل الدم علي الجسم​

الأشخاص الذين يتلقون الكثير من عمليات نقل الدم معرضون لخطر زيادة الحديد حيث تحتوي خلايا الدم الحمراء على الكثير من الحديد وبمرور الوقت، يمكن أن يتراكم الحديد الناتج عن جميع عمليات نقل الدم في الجسم فيتجمع الحديد في أماكن مثل القلب والكبد والمخ، ويمكن أن يجعل من الصعب على هذه الأعضاء العمل بشكل صحيح.

- لمنع النقل الزائد للحديد، قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا إلى العلاج بالاستخلاب، حيث يعطي الأطباء أدوية لإزالة الحديد الزائد قبل أن يتراكم في الأعضاء.
في كل مرة يتم فيها نقل الدم، تزداد مخاطر حدوث مشكلة تسمى "التمنيع الخيفي"alloimmunization يحدث ذلك عندما يتفاعل جسم الشخص مع الدم خلال عملية نقل الدم على أنه ضار من قبل جهاز المناعة لديه، ويحاول تدميره.
يجب فحص الدم الذي يتلقاه الأشخاص المصابون بالتمنيع الخيفي ومقارنته بدمائهم للتأكد من عدم تدميره بواسطة جهاز المناعة لديهم.

- مع نقل الدم يجب تجنب إعطاء المرضي المكملات الغذائيه المحتوية على الحديد فيمكن أن يؤدي ذلك إلي القيام بذلك إلى تراكم كمية كبيرة من الحديد في الجسم، مما قد يكون ضارًا.

المضاعفات المحتملة

---

• يؤدي عدم علاج الثلاسيميا الكبرى إلى فشل القلب ومشاكل في الكبد. كما أنه يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
• يمكن أن يساعد نقل الدم في السيطرة على بعض الأعراض، ولكنه ينطوي على مخاطر الآثار الجانبية الناجمة عن زيادة الحديد.

المصادر