استشارات طبية

اسأل طبيب

تسجيل/دخول

مواضيع طبية

قاموس طبي

حاسبات طبية

ما هو الفرق بين حامل چين SMNوالمصاب بالمرض

رقم الاستشارة الطبية: 51745
تاريخ الاستشارة: 13 نوفمبر 2022
أجوبة: 1 / مشاهدات: 51
زائر
ما هو الفرق بين حامل چين SMNوالمصاب بالمرض
 
الجنس
ذكر
العمر
2.5
الطول
0
الوزن
6

المرفقات

  • IMG_20221016_150908_846.jpg
    IMG_20221016_150908_846.jpg
    2.1 MB · المشاهدات: 18

Dr Hebaallah Ismail

استشاري طب اسرة بوزارة الصحه المصريه
الطاقم الطبي
smn
هو جين مسؤل عن تصنيع واستمرار خلايا عصبيه في النخاع الشوكي وجذع المخ وهي مسؤله عن ارسال الاشارات العصبيه من المخ الي العضلات حتي يتحرك الانسان
واذا حدث طفرة جينيه يعني تغير في تكوين هذا الجين بيحدث ضمور في العضلات
مثلما يحدث في مرض الضمور العضلي الشوكي
وعادة بيظهر في طفل علي هيئه تأخر اكتساب المهارات الحركيه بمعني تأخر جلوس وتأخر مشي الي مابعد عمر سنه ونصف
مثل في مرض اسمه
spinal muscular atrophy
او ضمور العضلات الشوكي
بالنسبه لسؤالك عن حامل جين smn
فهو يحمل الصفه المتنحيه اي التي يجب ان يتوفر نسختين من الجين عند الشخص حتي يظهر المرض
وحامل الجين لا يظهر عليه المرض لكن اذا كبر وتزوج من حامله للجين ايضا فإن هناك احتماليه ٢٥ بالمئه من ابناؤهم سيظهر عليهم المرض و٢٥ بالمئه سيكونون اصحاء وغير حاملين و٥٠بالمئه سيكونون اصحاء لكن حاملين للجين وسيورثوه لابنائهم