smn
هو جين مسؤل عن تصنيع واستمرار خلايا عصبيه في النخاع الشوكي وجذع المخ وهي مسؤله عن ارسال الاشارات العصبيه من المخ الي العضلات حتي يتحرك الانسان
واذا حدث طفرة جينيه يعني تغير في تكوين هذا الجين بيحدث ضمور في العضلات
مثلما يحدث في مرض الضمور العضلي الشوكي
وعادة بيظهر في طفل علي هيئه تأخر اكتساب المهارات الحركيه بمعني تأخر جلوس وتأخر مشي الي مابعد عمر سنه ونصف
مثل في مرض اسمه
spinal muscular atrophy
او ضمور العضلات الشوكي
بالنسبه لسؤالك عن حامل جين smn
فهو يحمل الصفه المتنحيه اي التي يجب ان يتوفر نسختين من الجين عند الشخص حتي يظهر المرض
وحامل الجين لا يظهر عليه المرض لكن اذا كبر وتزوج من حامله للجين ايضا فإن هناك احتماليه ٢٥ بالمئه من ابناؤهم سيظهر عليهم المرض و٢٥ بالمئه سيكونون اصحاء وغير حاملين و٥٠بالمئه سيكونون اصحاء لكن حاملين للجين وسيورثوه لابنائهم