النتائج 1 إلى 15 من 15



الموضوع: نقص الإنزيم جلوكوز - 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (أنيميا البقول)

  1. #1

    افتراضي نقص الإنزيم جلوكوز - 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (أنيميا البقول)


    نقص الإنزيم جلوكوز-6-فوسفيت ديهادروجينيز
    (أنيميا البقول)
    Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency


    انزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات الدم الحمراء و من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين H لإختزال الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.
    و ينتقل هذا المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (Sex Chromosome) بصفة مُتنحية (Sex linked recessive). تركيبة الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى المرأة الطبيعية XX و ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X.
    و يرمز للكروموسوم المصاب بالرمز X' , وعادة ما تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX' , و الذكر مصابا به و الرمز: XY' و ذلك لأن للذكر كرموسوم X واحد فإذا كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض المرض , أما الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان احدهما مصابا تكون حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.
    تشخيص المرض:
    يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض (Quantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض
    (
    Qualitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو (Methylene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه الاحمر الداكن.
    و ينصح (يجب) بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.
    أعراض المرض:
    يمكن أن يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Neonatal Jaundice) .
    و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:
    - البقوليات (الفول-الباجلا).
    - التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).
    - بعض الأدوية (مثل الأسبرين).
    حيث تفوق قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.
    و يصاب المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في الكبد و الطحال.
    العلاج:
    - أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض.
    - أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.
    - استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Splenectomy).
    الناحية الوراثية:
    الذكر الطبيعي يُرمز له ب XY , و المصاب بالمرض بالرمز XY' و الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب XX , و الحاملة للمرض ب XX' , و المصابة بالمرض ب X'X'
    1-فإذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:

    Y
    X

    XY'
    XX'
    X'
    XY
    XX
    X


    أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% من الذكور مصابون بالمرض.
    2-إذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:

    Y
    X

    XY'
    XX'
    X'
    XY'
    XX'
    X'


    أي أن جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.
    3-إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى طبيعية (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:

    Y
    X'

    XY
    XX'
    X
    XY
    XX'
    X


    أي أن جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.
    4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:

    Y
    X'

    XY'
    X'X'
    X'
    XY
    XX'
    X


    أي أن50%من الإناث حاملات للمرض و 50%مصابات بالمرض , و 50% من الذكور مصابون بالمرض و 50% طبيعيون.
    5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:

    Y
    X'

    XY'
    X'X'
    X'
    XY'
    X'X'
    X'


    أي أن جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.
    مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.
    و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.
    و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

    د.خليل رضا اليوسفي
    استشاري طب العائلة - الكويت


  2. #2
    تاريخ التسجيل
    Jun 2005
    المشاركات
    543

    افتراضي

    بارك الله فيك أختي على المعلومات المفيدة

    تحياتي

  3. #3

    افتراضي

    شكرا أختي للمرور الطيب ..

  4. #4
    تاريخ التسجيل
    Nov 2005
    الدولة
    المملكة العربية السعودية
    المشاركات
    870

    افتراضي

    اشكرك على هذا الموضوع . وعلى هذا التوضيح .

    احترامي لك

  5. #5

    افتراضي

    شكراً للمرور

  6. افتراضي

    جزاك الله خيرا و شكرا على جهودك القيمة

  7. #7

    افتراضي

    شكرا على الموضوع الهام

  8. #8

    افتراضي

    شكراً للمرور الطيب

  9. افتراضي

    جزاك الله خير

  10. #10

    افتراضي

    شكراً للمرور الطيب

  11. #11
    تاريخ التسجيل
    Sep 2006
    الدولة
    جمهورية مصر العربيةــــ القاهره
    المشاركات
    1,262

    افتراضي

    موضووووووووع قيم جدااااااااااااااااااا...

    دائما مواضيعك مميزة اختى الملاك الوردى..

    للامام دائماااا ...بارك الله فيكى ..وزادك علماااااا

  12. #12

    افتراضي

    جزاك الله خيرا
    صدق الله عزوجل((وماأوتيتم من العلم إلا قليلا ))

  13. #13
    تاريخ التسجيل
    Mar 2007
    الدولة
    palestine
    المشاركات
    51

    افتراضي

    يسلموووووووووو الملاك الوردي على المعلومات المفيدة

  14. #14
    تاريخ التسجيل
    Apr 2006
    الدولة
    جــــــــده ( عروس البحر الاحمر )
    المشاركات
    984

    افتراضي

    موضوع اكثر من رائع
    بارك الله فيك اختي الملاك

  15. #15
    تاريخ التسجيل
    Jan 2007
    الدولة
    مملكة الأمن والأمان أرض الحرمين الشريفين
    المشاركات
    1,182

    افتراضي

    وفقك الله أختي الملاك الوردي مواضيع ملازمة للتميز ... يعطيك ألف عافية ...


ضوابط المشاركة

  • لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
  • لا تستطيع الرد على المواضيع
  • لا تستطيع إرفاق ملفات
  • لا تستطيع تعديل مشاركاتك
  •