Dr Marwa Ibrahim
أخصائي نسائية وصحة أمومة وطفولة
متلازمة داون Down Syndrome هي حالة يولد فيها الشخص بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 والذي يؤدي إلي مجموعة من المشكلات التي تؤثر علي الطفل عقليًا وجسديًا.
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل جسدية وإعاقات ذهنية فقد يولدون بأمراض القلب، مشاكل في السمع ومشاكل في الأمعاء والعينين والغدة الدرقية والهيكل العظمي.
تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم الأم في السن.
لا يمكن علاج متلازمة داون ولكن يمكن أن تساعد برامج العلاج المبكر في تحسين المهارات و مع الدعم والعلاج يعيش الكثير من المصابين بمتلازمة داون حياة سعيدة ومنتجة.
السمات الجسدية المشتركة
- العيون مائلة في الزاوية الخارجية
- الآذان صغيرة
- أنوف مسطحة
- جحوظ اللسان
- بقع بيضاء صغيرة بقزحية العين(الجزء الملون من العين)
- رقبة قصيرة
- الأيدي والاقدام صغيرة
- قصر القامة
- مفاصل رخوة
- ضعف العضلات
الأسباب
تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
تنتج متلازمة داون عندما يحدث انقسام خلوي غير طبيعي يشمل الكروموسوم 21، فيؤدي الي زيادة جزئية أو كاملة في الكروموسوم 21 والذي يسبب السمات المميزة ومشاكل النمو لمتلازمة داون.
يمكن أن تتسبب أي من الاختلافات الجينية الثلاثة في الإصابة بمتلازمة داون:
- تثلث الصبغي 21 لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بدلاً من النسختين المعتادتين، في جميع الخلايا، وذلك بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
- متلازمة موزاييك داون يكون لدى الشخص بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، تنتج هذه الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
- متلازمة داون الانتقالي يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما ينتقل جزء من الكروموسوم 21 ويرتبط بكروموسوم آخر قبل أو عند الحمل، هؤلاء الأطفال لديهم نسختان عاديتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.
هل تنتقل متلازمة داون وراثيا؟
في معظم الأحيان لا يتم توريث متلازمة داون فهو ناتج عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين وفي حالات نادرة يتم انتقاله من أحد الأبوين للطفل إذا كان يحمل خلايا تحتوي علي كروموسوم ٢١ منتقل
عوامل الخطر
تشمل عوامل زيادة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ما يلي:
- تقدم سن الأم تزداد فرص المرأة في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لأن البيض الأكبر سنًا يكون أكثر عرضة لخطر الانقسام غير السليم للكروموسوم.
- كون الطفل حامل للانتقال الجيني لمتلازمة داون يتم نقل الانتقال الجيني الخاطئ من الآباء للأبناء.
- إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون والآباء الذين لديهم انتقال جيني أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
يشخص الطبيب متلازمة داون بعد ولادة الطفل بناءًا على المظهر و يمكن تأكيد ذلك من خلال اختبار النمط النووي الذي يصطف الكروموسومات وسيظهر ما إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي.
» الاكتشاف اثناء الحمل
- تحاليل الدم لقياس هرموني Papp_A في الدم وكذلك هرمون HCG خلال الأشهر الثلاثة الأولي من الحمل، إذا كانت النسب مرتفعة فذلك يدل علي التعرض لخطر الإصابة بمتلازمة داون، كذلك قياس بروتين AFP وهرمون الاستريول خلال الأشهر الثلاثة التالية، تساعد بالإضافة الي نتائج اختبارات الأشهر الثلاثة الأولى لتأكيد فرص إصابة الطفل بمتلازمة داون.
- الموجات فوق الصوتية وقياس طيات الأنسجة في مؤخرة رقبة الجنين(القفا)، يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى زيادة السوائل بهذه المنطقة، مع تطور نمو الجنين يمكن اكتشاف السمات الجسدية وتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) يتم ذلك أيضًا في الثلث الثاني من الحمل باستخدام الدم المأخوذ من الحبل السري.
- فحص الحمض للنووي بحثًا عن كروموسوم 21 إضافي:
*فحص السائل الأمنيوسي يُؤخذ السائل من الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين، عادةً خلال الثلث الثاني من الحمل.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
» اعراض جسدية
* مميزات الوجه:
- عيون على شكل لوز.
- آذان صغيرة، تنثني قليلا الي الاعلي.
- بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العيون (القزحية)
- لسان يخرج من الفم
- تجعد عميق يمر عبر راحة اليد
- أصابع قصيرة
- انخفاض قوة انقباض العضلات، مفاصل مرنة للغاية.
- قصر القامة، سواء للأطفال أو الكبار.
- رقبة قصيرة ورأس صغير.
» الأعراض العقلية والجسدية
تؤثر متلازمة داون أيضًا على قدرة الشخص على التفكير والعقل والتواصل الاجتماعي، تتراوح التأثيرات من خفيفة إلى معتدلة، يتأخر الاطفال في علامات النمو كالزحف والمشي والكلام والقدرة علي التحكم بالبول.
يعاني البعض أيضًا من قلة التركيز والانتباه.
» المشاكل الصحية
من المرجح أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل صحية معينة، مثل:
- مشاكل السمع إحدى الأذنين أو كلتيهما، والتي ترتبط أحيانًا بتراكم السوائل.
- مشاكل القلب يعاني معظم هؤلاء الأطفال من عيوب خلقية بالقلب والصمامات.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي وهي حالة قابلة للعلاج حيث يتوقف التنفس ويعود عدة مرات أثناء النوم.
- مشاكل في الرؤية
- امراض الدم الاطفال لديهم أيضًا فرصة أكبر للإصابة بسرطان الدم.
- الالتهابات المتكررة بسبب ضعف الجهاز المناعي.
- امراض الجهاز الهضمي، الغدة الدرقية.
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون ولكن هناك مجموعة من العلاجات الجسدية والنمائية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على تحقيق إمكاناتهم الكاملة وكلما بدأت في وقت مبكر كان ذلك أفضل ولكل طفل احتياجات مختلفة، قد يستفيد الطفل من:
- العلاج الطبيعي والوظيفي والكلام
- خدمات التعليم المتخصص
- الأنشطة الاجتماعية والترفيهية
- البرامج التي تقدم تدريباً وظيفياً وتعلم مهارات الرعاية الذاتية.
✓ التدخل المبكر
لإكساب الطفل المهارات بواسطة معالجين ومعلمين مدربين بشكل خاص لمساعدة الأطفال على تعلم مجموعة متنوعة من المهارات، مثل كيفية:- الاعتماد على أنفسهم في الطعام وارتداء الملابس.
- اللعب والاندماج مع الاخرين.
- التفكير وحل المشكلات.
- التحدث والاستماع وفهم الآخرين
✓ العلاج الطبي
بعض المشاكل الصحية أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون كثير من الأطفال لا يعانون منها ويفيد الاكتشاف المبكر خاصة لمشاكل السمع والبصر وعلاجها كي لا تؤثر علي تعلم القراءة والكتابة والتطور العقلي• ضعف السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما، بزيارات منتظمة لطبيب الأذن والأنف والحنجرة لاكتشاف أي مشاكل في وقت مبكر.
• مشاكل الرؤية يعرض الطفل علي طبيب العيون للفحص المنتظم وقد يحتاج إلى نظارات أو جراحة أو أي علاج آخر.
•مشاكل طبية أخرى قد يعاني طفلك أيضًا من مشكلات أخرى أقل شيوعًا تحتاج إلى علاج، مثل:
- انسداد في الأمعاء يصاب بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمرض هيرشسبرونج، حيث يتم انسداد جزء من الأمعاء يتم علاج ذلك عن طريق الجراحة التي تزيل جزء من الأمعاء.
- الالتهابات ولأن هؤلاء الاطفال معرضين للإصابة المتكررة بالعدوي فإن الحصول على اللقاحات في الوقت المناسب أمر هام.
What Is Down Syndrome?
People with Down syndrome have an extra chromosome that impacts their looks and their ability to think, learn, and reason. Discover the type, causes, and kinds of effects it can have.
www.webmd.com
Down syndrome - Symptoms and causes
www.mayoclinic.org