التصنيف: الصحة العامة

‏لقد تمكن العلماء من التعرف على الجينات التي تسبب مختلف الحالات المرضية كسرطان الثدي والصلع، حيث تم بالفعل وضع خريطة للجينوم البشري. ومع العديد من هذه الاكتشافات، ظهرت اختبارات جديدة يمكنها تحديد من يحمل جينا ذا طفرة ومن لا يحمله. واتخاذ قرار بإجراء اختبار جيني من عدمه يتضمن خيارات شديدة الشخصية. غير أنه يطرح كذلك مسائل أخلاقية واجتماعية.

العلاج الجيني، أسلوب مثير لعلاج الأمراض، غير أنه لا يزال في مرحلة التجريب. والافتراض القائم وراءه أن يتم إدخال الجين السليم الذي يؤدي وظائفه في خلايا ليؤدي وظيفة فشل الجين المريض في أدائها ويتم حمل الجين الجديد إلى داخل الجسم بوسائل متنوعة. فقد يتم تحميله على فيروس غير ضار ينتشر وسط خلايا الجسم أو يتم تحميله على كرية دهنية.

استشاري علوم الوراثة في إمكانه مساعدتك على فهم خريطتك الجينية ومساعدتك على اتخاذ القرارات في شأن اختبارك وراثيا. فهو مدرب على ترجمة ‏المفاهيم الطبية المعقدة إلى لغة يمكنك استيعابها وفهمها ومساعدتك على استغلال هذه المعلومات ‏في اتخاذ قرارات حول الحمل وغيره من المسائل الصحية.

الأمراض الوراثية

‏قد يكون أصلك العرقي، أو الجغرافي الذي ينتمي إليه أفراد عائلتك بيولوجيا عاملا مهما في تعرضك لخطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، لأن بعض الطفرات الجينية تكون أكثر انتشارا بين بعض الفئات العرقية.

الأمراض التي تنتقل بالوراثة على كووموسومات لا جنسية وكروموسومات جنسية

‏هناك العديد من الأمراض والاعتلالات التي تنتقل من جيل إلى الذي يليه من خلال جين واحد سائد أو متنح فوق كروموسوم ذاتي (أوتوسوم) أي كروموسوم من كروموسومات الخلية العادية وليس كروموسوم جنسي س أو ص. وتسمى هذه الأمراض سائدة أوتوسومية أو متنحية أوتوسومية.

الطفرات الجينية

هناك نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية: الطفرات المكتسبة والطفرات الموروثة.

‏الطفرة المكتسبة هي طفرة تنشأ في خلية واحدة من خلايا الجسم. وهذا النمط ‏من الخطأ الشفري لا ينتقل إلى أطفالك، لكنه ينتقل خلال عملية انقسام الخلية إلى جميع الخلايا التي جاءت من نسل هذه الخلية.