الوصف: هو أي مرض من مجاميع الأمراض التي تسبب هزالاً في العضلات وفيها عامل وراثي مؤثر. المرض يقسم تبعاً إلى مجاميع العضلات المتأثرة والعمر في أول ظهوره.
وأكثر الأنواع شيوعاً هو الحثل العضلي نوع دشنز، وهو مرض متنحٍ مرتبط بالجنس. (وهو ينقل على كروموسوم × ويؤثر على الذكور لأن لديهم كروموسوم × جنسي Y×، والإناث لديهن ××) المورثات المسؤولة متنحية، ولكن عند الذكور ليس هناك كروموسوم ×ثانٍ ليغطي على المرض، لذلك يظهر لديهم المرض. تكون الأم ناقلة للمرض وليس لديها أعراض للمرض نفسه، مع ذلك نصف المواليد الذكور لديها يصابون بالمرض.
الأشخاص المصابون عادة: (الحثل العضلي نوع دشنز) – الأولاد بين أعمار 3-7 سنوات.
العضو أو جزء الجسم المتورط: العضلات، عادة يهجم على الحزام الحوضي أولاً (الفخذين) ثم المنكب (حزام الكتفين).
الأعراض والعلامات: المرض يسبب تنكس ألياف العضلات والتي تستبدل بأنسجة ليفية وشحمية. الأعراض الأولية تشمل تهادياً خاصاً في المشي، صعوبة في الوقوف والنهوض ونزول السلالم. ينحني العمود الفقري إلى الداخل وهذه الحالة تسمى القعس، والطفل يمشي على أصابع قدميه أولاً بدل وضع العقب (الكعب) أولاً. وتبدو العضلات كبيرة وقاسية وهذا يسبب التغييرات الداخلية التي تحصل فيها. والعضلات تصبح تدريجياً أضعف والطفل يحبس بواسطة الكرسي المتحرك عندما يصل عمره إلى 12 عاماً. وهناك أنواع أخرى من الحثل العضلي، مع ذلك بعضها يكون أقل شدة. والطفل الذي لديه حثل عضلي يحتاج إلى علاج ومساندة مستمرين.
العلاج: ليس هناك علاج محدد في الوقت الحاضر بالرغم من أنه تجرى تجارب على دواء البردنسلون – نوع من الستيروئيدات القشرية. ويهدف العلاج إلى إبقاء الطفل نشطاً جسمياً وعقلياً كلما كان ذلك ممكناً. والطرق المستخدمة تشمل العلاج الفيزيائي، التدليك وطرق جراحة تقويم الأعضاء وإصلاح التشوهات. ليس هناك علاج شافٍ لهذا المرض والمستقبل يعتمد على نوع المرض واكتشاف الاختبارات المناسبة (الخزعة العضلية والتخطيط الكهربي العضلي).
الأسباب وعوامل الخطورة: السبب هو الطفرة الوراثية التي ينتج عنها نقص البروتين المسمى المحثل، وهو أساس للعمل الطبيعي لخلايا العضلة. وفي الحالات الأكثر شدة يمكن أن تظهر مضاعفات خطرة للحياة عند مرضى الحثل العضلي نوع دشنز وخاصة في الصدر والالتهابات الأخرى مثل ذات الرئة. إن أغلب الأطفال يظهرون شذوذاً في القلب. وفي الأنواع الأخرى من الحثل العضلي تكون نسبة العجز والمضاعفات أقل شدة. والشخص الذي لديه تاريخ عائلي للحالات الأكثر شدة من الحثل العضلي يجب أن يطلب المشورة الطبية.