الرئيسية / طب وصحة / قسم مشاركات الأعضاء / مرض حثل عضلي دوشيني Duchenne Muscular Dystrophy

مرض حثل عضلي دوشيني Duchenne Muscular Dystrophy


· مرض Duchenne Muscular Dystrophy
التعريف Definition: مو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله.

· سبب حدوث المرض Causes of Disease:
الوراثة Hereditary.. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل ووظيفة و تطور العضلات بسبب بروتين بسمى ديستروفين (dystrophin) يوجد في العضلات.
· فترة حدوث المرض Incidence period:
تظهر أعراض المرض بالظهور قبل سن 6 سنوات و يمكن أن تظهر في السنة الأولى.
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص.

· مراحل تطور المرض Progress Phases:
أول تظهر الأعراض على الأطراف السفلية ثم تيدأ بالصعود لأعلى ثم تشمل عضلات الجسك كله , و يلاحظ في الكثير من الحالات تضخم عضلة بطة الرجل Calf m.s..و ذلك نتيجة لتحول الأنسسجة الضامة Connective tissues إلى أنسجة دهنية Fat tissues فيما يعرف باسم pseudohypertrophy انتفاخ و نمو العضلة الكاذب.
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص.

يجب أن نلاحظ الفرق بين هذا المرض و المرض الذي يسمى Becker muscular dystrophyو هو مشابه للمرض Duchenne muscular dystrophy و لكن الفرق بينهما يكمن في البطء الشديد في حدوث الضمور العضلي.

· الأعراض Symptoms:
الوهن و الضعف العضلي Muscle weakness
تطور و تدهور سريع Rapidly progressive
السقوط متكررFrequent falls
صعوبة الحركة كالجري و القفزDifficulty with motor skills
تدهور و زيادة صعوبة المشيProgressive difficulty walking
عدم القدرة على المشي ببلوغ سن 12 سنة
التعب و الإرهاق الشديدن
محتمل حدوث التخلف العقلي
خلل في الهيكل العظمي
تقوس العمود الفقري و الظهر و الصدر(scoliosis)
خلل في العضلات
قصر الأطراف.
تضخم بطة الرجل الكاذب Pseudohypertrophy
· الفحوصات العلامات Signs & tests:
الفحص السريري و يظهر الخلل في الجهاز الهيكلي و العضلي و مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي.
خلل في عضلة القلب Cardiomyopathy و احتقانه أحياتاً congestiveheartfailure أو عدم انتظام ضربات القلب arrhythmias او إلتهابات الجهاز التنفسي pneumonia.و أيضاً عدم التوازن.
ارتفاع في إنزيمات القلب و منهاserum CPK
تخطيط لكهربية العضلات EMG (electromyography)
أخد عنية من نسيج عضلي muscle biopsy
الأشعة السينية X-Ray للصدر.
·العلاج Treatment:
لا يوجد علاج للمرض و لكن يبقى التدخل من اجل التخفيف من الأعراض و العلامات و منع حدوث المضاعفات الناتجة عن عدم الحركة و النشاط.

· توقعات لمصير المرض Expectations & prognosis:
يستمر الوهن و ضعف و انكماش العضلات إلى أن يتسبب ذلك في فشل عملية التنفس و غالباً من تحدث الوفاة في سن 25 سنة.

· منع حدوث المرضPrevention:
من خلال تأكد الزوجين من وجود خلل جيني في أحد العائلات و أيضاً الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل.

· إعداد الحكبم: أدهم أحمد
· منتديات طبيب دوت كوم

بواسطة الطاقم الطبي

نحن مجموعة من الأطباء والمتخصصين في القطاع الصحي، نقوم بتقديم الاستشارات الطبية مجاناً والمعلومات والنصائح الطبية الموثوقة منذ عام 2005، ونستهدف الجمهور العام، المثقفون والمهتمون بشؤون صحة الإنسان. للتفاصيل، اضغط هنا