الرئيسية / طب وصحة / قسم مشاركات الأعضاء / إضطراب إفراغ الكلية للأحماض الأمينية Hartnup disorde

إضطراب إفراغ الكلية للأحماض الأمينية Hartnup disorde

المرض الوراثي Hartnup

بقلم: الحكيم أدهم أحمد
منتديات طبيب دوت كوم

التعريف:Hartnup disorder
هو احد الامراض الوراثية المتعلقة بعملية استقلاب (أيض)البروتين و تشمل نقل نوع معين من الأحماض الأمينية (المكون الأساسي للبروتين) و من تلك الأحماض الأمينية (Tryptophanالتريبتوفان و الهستايدين Histidine) يتم نقلعا للأمعاء الدقيقة و الكليتين.

الأسباب:
خلل وراثي جيني و لا يظهر إلا إذا اجتمعت تلك الجينيات معا عند التلقيح.

عوامل الخطر:
الوراثة.

الأعراض:
* بثور (حبوب) الجلد و خصوصا عند التعرض لأشعة الشمس بشكل مباشر.
* تغيرات عصبية تؤثر على وظيفة عضلات الجسم.
* التغير السريع في المزاج و بعض الأمراض النفسية.
* حركات غير متزنة و عدم التحكم في الحركو الطبيعية للأطراف.

الفحوصات التي تثبت وجود المرض:
* تحليل البول و فيه يظهر نوع الأحماض المتعادلة ويكون معدلها مرتفع ويكون معدل الأحماض الأمينة الأخرى طبيعي.
* فحص الهندسة الجينية (غير متاح).

العلاج:
* العلاج الرئيس هو Nicotinamide. نوع من الأحماض الأمينية.
* تناول المريض كمية كبيرة من البروتين (لحوم و أسماك و بقوليات) لتعويض نقص الأحماض الأمينية المسئولة عن ظهور أعراض المرض.
* عدم التعرض لأشعة الشمس و ارتداء ملابس و نظارات واقية.
* علاج المشاكل النفسية باستخدام(مضادات الاكتئاب Antidepressants و و مثبتات المزاج Mood Stabilizers)

مضاعفات المرض:
لا يوجد مضاعفات سوى تطور الأعراض التي ذكرتها و من أهم مضاعفات الأعراض هي تطور المشاكل النفسية.

بقلم: الحكيم أدهم أحمد
منتديات طبيب دوت كوم

بواسطة الطاقم الطبي

نحن مجموعة من الأطباء والمتخصصين في القطاع الصحي، نقوم بتقديم الاستشارات الطبية مجاناً والمعلومات والنصائح الطبية الموثوقة منذ عام 2005، ونستهدف الجمهور العام، المثقفون والمهتمون بشؤون صحة الإنسان. للتفاصيل، اضغط هنا