مجموعة أمراض | لمحة مختصرة | د. أحمد عثمان

ودانة Achondroplasia

هو مرض وراثي يصيب الغضاريف يؤثر على نمو العظام.

الأسباب:
ناجم عن طفرة جينية سائدة على الكروموزومات الجسدية.

الأعراض:
منذ الولادة انحناء الساقين و زيادة في حجم الرأس و قصر القامة و تحدب العمود الفقري و بروز الجبهة و قصر الساقين والذراعين.

التشخيص:
اثناء الحمل زياد السائل الأمنيوني و بعد الولادة زيادة حجم رأس الطفل و اختلال طول العظام الطويلة عند حديث الولادة خلال التصوير الشعاعي.

المضاعفات: استسقاء الدماغ و الوفاة.

العلاج: لا يوجد.


مرض سويت Sweet’s syndrome

مرض سويت من الأمراض النادرة والتي نشاهدها في العيادة، حيث يشكو المريض من حمى شديدة مصحوبة بحكة شديدة في جميع انحاء الجسم وخاصة الأطراف.

بالاضافة الى ظهور طفح جلدي يكون على شكل فقاعات وفي بعض الأحيان تقرحات، وسمي هذا المرض نسبة لأول من وصفه وهو طبيب انجليزي اسمه Dr. SWEET وذلك عام 1964.

الأسباب:
لا يوجد سبب محدد، ولكن هناك امراض يترافق معها مرض سوييت، ومنها:
• امراض القولون المتقرح المزمن ومرض كرونز.
• سرطان الدم.
• التهاب الرئة الحاد.

الأعراض:
• ضعف عام مع هزال.
• طفح جلدي على شكل حبيبات صلبة او فقاعات وتظهر في الغالب على الاطراف.
• ألم في المفاصل.
• تقرحات في الفم واللسان.
• ارتفاع في درجة حرارة الجسم.
• حكه شديدة في جميع انحاء الجسم.

التشخيص:
من خلال الفحص السريري يمكن التعرف على المرض مثل ارتفاع الحرارة وطفح جلدي وحكة شديدة.

الفحص المخبري:
CBC، ESR، من خلال الفحوصات لصورة الدم ترتفع الكريات البيضاء وكذلك ارتفاع سرعة ترسيب الدم.

الفحص الباثولوجي:
يتم أخذ خزعة من الجلد المصاب وفحص الانسجة حيث يظهر تضخم في الخلايا البيضاء وارتفاع عددها.

العلاج:
• الكورتيزون.
• Dapsone
• الميثوتريكسات Methotrexate.


مرض ويلسون Wilson’s disease

مرض ويلسون يعتبر من الامراض النادره، حيث انه يعتبر من الامراض الجينيه والتي تؤثر على إستقلاب النحاس وما يترتب على ذلك ترسبه على الكبد وأعضاء أخرى مثل الدماغ والقلب والعين والكلى.

وهو من الحالات النادرة التي تراجعنا في العيادة و يتم في بعض الأحيان اكتشافها بالصدفة بسبب الاعراض التي تنتج عن ترسبات مادة النحاس في الكبد، التي تؤدي بدورها إلى إلتهاب الكبد و في بعض الأحيان تؤدي إلى تشمع في الكبد، حيث أن هذا المرض وراثي جيني متنحي ينتج عن طفرة جينية mutation in the ATP7B محدثا خلل في الانزيم الذي يحمل النحاس مما يؤدي إلى تراكمه في الدم و ترسبه على الكبد و أعضاء أخرى منها الدماغ و الكلى و القلب و العين.

الفئة العمرية:
المرض يظهر منذ الطفولة و لكن ظهور الأعراض و اكتشاف المرض ما بين 6 – 25 عاما و أول من وصف المرض الطبيب البريطاني ألكسندر ولسون عام 1912.

الأعراض:
• تظهر الأعراض على المريض بناء على تأثير تراكم النحاس في الكبد و الدماغ و العين و غيرها. بالنسبة للكبد تظهر الأعراض شبيهة بالتهاب الكبد و تشمع الكبد من اصفرار الجسم و هزال غثيان و فقدان شهية.

• أما بالنسبة للدماغ تحدث تشنجات عضلية و حركات لا ارادية و خلل في النطق و صعوبة في المشي و ارتخاء في الجسم.

• بالنسبة للعين تظهر حلقات في قزحية العين باللون النحاسي الأصفر و تسمى Kayser-Fleischer Rings.

• هناك أعراض نفسية و تؤثر على التحصيل العلمي و النمو العقلي عند الأطفال المصابين.

التشخيص:
مخبريا يتم فحص نسبة أنزيم Ceruloplasmine حيث يكون منخفض جدا عند أكثر من 85 % من الحالات حيث أن هذا الانزيم يرتبط مع النحاس.
يتم فحص نسبة النحاس في البول خلال تجميع 24 ساعة في الحالات الطبيعية 20 – 50 ميكروغرام أما في حالة مرض ويلسون تكون أكثر من 100 ميكروغرام.
يتم فحص نسبة النحاس في الكبد Liver cu في الحالة الطبيعية تكون 50 أما في الحالة المرضية تكون أكثر من 200 ميكرو غرام.

العلاج:
penicillamine حيث يقوم بالارتباط بالنحاس للتخلص منه و افرازه من خلال البول.


مرض باجيت Paget’s disease

هذا المرض يصيب العظام في جميع أنحاء الجسم و خاصة الجمجمة و العمود الفقري و الحوض متمثلا بتكوين أنسجة عظمية بنمو غير طبيعي مما يؤدي إلى ظهور تشوهات في العظم و ضعف في البنية العظمية و قد تؤدي إلى حدوث الكسور.

أول من وصف هذا المرض هو جيمس باجيت عام 1877.

الأسباب:
غير معروفة و لكن هناك أسباب فيروسية و جينية و للعامل الوراثي (5 – 25 %).

آلية حدوث المرض:
يزداد نشاط الخلايا الهادمة osteoclast و هي خلايا كبيرة الحجم و متعددة النواة تؤدي إلى احداث تغيرات في تضاريس العظم و خاصة على الجزء الخارجي للعظم Cortex ثم يلي ذلك زيادة نشاط الخلايا البانية Osteoblast مما يؤدي إلى إحداث تشوهات و سماكة في العظم.

الأعراض:
كثيرا من الأحيان لا تظهر أعراضا على المريض إلا بعد وقت متأخر من المرض، حيث تظهر التغيرات العظمية خاصة في منطقة الجمجمة و الحوض و العمود الفقري، و في بعض الاحيان يتم الاستدلال على المرض بعد فحص ALP حيث أنها تكون مرتفعة.

هناك ألم بسبب زيادة الدورة الدموية في العظم.

• تشوهات في العظم.
• كسور.
• ألم في الظهر نتيجة ضغط أنسجة العظم الجديدة على النخاع الشوكي
• صداع ناتج عن ضغط العظم على مكونات الدماغ.
• بعض الأحيان فقدان السمع بسبب ضغط عظام الجمجمة على مركز السمع في الدماغ.
• تضخم في عضلة القلب بسبب النشاط الزائد للدورة الدموية في العظام

التشخيص:
• السيرة المرضية.
• التصوير الشعاعي للجمجمة و العمود الفقري و الحوض.

العلاج:
• يتم علاج الاعراض الناتجة عن المرض من ألم و كسور و غيرها.
• لا يوجد علاج جذري للمرض.
• ننصح المرضى بتناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم و تناول مكمل غذائي من الكالسيوم و فيتامين D.


مرض ضمور العضلات Muscular Dystrophy

ضمور العضلات ينتج عن ألكثير من الامراض والتي معظمها وراثيه، والتي تصيب العضلات الجسم المختلفه مؤديه الى ضعفها وضمورها.

المرض ينتج عن نقص بروتين dystrophin والموجود في العضلات حيث انه يعطيها القوه والدعامه والشكل، وهذا النقص يؤدي الى ضعف العضلات وفيما بعد ضمورها وخاصة الانسجه العضليه والخلايا العضليه.

أنواع ألامراض المؤديه الى ضمور العضلات:

هناك 9 أنواع من هذه الامراض الرئيسيه والوراثيه من أصل أكثر من 100 مرض يؤدي الى ضمور العضلات:
• Duchenne
• Becker
• Limb girdle
• Congenital
• Facioscapulohumeral
• Myotonic
• Distal
• Emery-Dreifuss

هذه الامراض التسعه الرئيسيه من بين أكثر من 100 مرض يؤدي الى ضمور العضلات واهم هذه الامراض وأكثرها انتشارا وخطوره هو مرض: Duchenne.

لمحه تاريخيه عن مرض دوشين Duchenne:

أول وصف لأعراض هذا المرض كان في عام 1860 م عندما قام طبيب الاعصاب الفرنسي جوليام دوشين Guillaume Duchenne بعمل دراسه على 13 طفل من أصيبوا بهذا المرض وكانوا يعانوا من ضعف شديد في العضلات وصعوبه في المشي وماتوا في سن مبكره.
ومن ذلك اليوم حمل المرض اسم هذا الطبيب الفرنسي حتى يومنا هذا.

الأسباب:
ألمسبب وراثي يعود الى عامل جيني متنحي على الكروموسوم X linked recessive لذلك هذا المرض ينتشر أكثر لدى الذكور.

الاعراض:
• ضعف تدريجي ومتزايد في العضلات.
• فقدان التوازن.
• السقوط ألمتكرر اثناء المشي.
• صعوبة المشي.
• ألم في القدمين.
• حركات الطفل مقيده.
• ضيق في التنفس.
• سقوط جفن العين.
• بعض الاحيان ضمور في الجهاز التناسلي.
• انحناء وتقوص في العمود الفقري.

التشخيص:
هناك أكثر من وسيله لتشخيص المرض نستذكر منها:
• السيرة المرضيه للطفل نأخذها من الأهل، مدعمه بالفحص السريري والفيزيائي وقد قمت بالكشف على أحد مرضى دوشين، حيث أنه اذا نام على ظهره لا يستطيع النهوض مباشرة ولكن بعد ان ينقلب على بطنه ويستعمل يديه الاثنتين للنهوض وعلى مراحل.
• كذلك في صعود الدرج يستعمل يديه الاثنتين في صعوده وبصعوبه.
• نلاحظ على هؤلاء الاطفال صعوبه في المشي وكأنه يعرج.
• ومن وسائل التشخيص التي نطلبها للمريض عمل خزعه من أنسجة العضلات وفحصها.
• كذلك نطلب فحص مخبري لأنزيمات العضلات وهو: cpk
• وهذا الانزيم في الظروف الطبيعيه لا يزيد عن 200. بينما نجد مستوى الانزيم عند مرضى دوشين يزيد عن 1000.
• يمكن ان نقوم بعمل فحص ل DNA.

مضاعفات المرض ونتائجه:
مضاعفات المرض وتطوره يعتمد على العمر الذي ظهر فيه المرض وسرعة تطوره، فعادة هذا المرض يكون شديد الخطوره على الاطفال وكثير ما يؤدي الى الوفاه.

بالاضافه للمعاناه التي يتعرض لها المريض في الحركه وأمور حياته المعيشيه.

العلاج:
للأسف لا يوجد علاج ناجح ونهائي لهذا المرض.
ولكن هناك إجراءات للتخفيف عن معانات المريض، مثل النصيحه بالمثول الى الراحه والتخفيف من المشي او الحركه قدر الامكان لمنع السقوط وما يتبعه من كسور في بعض الاحيان. بالإضافة إلى العلاج الطبيعي لتقوية العضلات.


اليرقان Jaundice

هو عباره عن تلون الجلد والصلبه والاغشيه المخاطيه باللون الاصفر، الناجم عن ازدياد بيليروبين المصل، وهو من الاعراض الاولى للامراض الكبديه الصفراويه، ليرتفع معدل البيليروبين فوق المعدل الطبيعي بكثير حيث أن النسبه الطبيعيه للبيليروبين في الدم هي 0.5-1 ملغم / 100 مل دم.

استقلاب البليروبين Bilirubin Metabolism

الجسم ينتج يوميا ما يعادل 4 ملغ / كغ من البيليروبين يوميا، ومعظمها ينتج من تكسر زمرة الهيم الموجوده في الكريات الحمراء الهرمه، وذلك بانشطار حلقة الهيم في الجمله الشبكيه البطانيه حيث يتشكل: البليفردين biliverdin الذي يتأكسد بدوره منتجا البليروبين، حيث يدخل البلاسما وتنقل الى الكبد محمولا بالالبومين حيث يتم استقلابه على 3 مراحل:

• مرحلة القبط (Hepatic Uptake)
• مرحلة الاقتران (Bilirubin conjugation)
• مرحلة الافراغ في الصفراء (Excretion In G. Bladder)

1. في هذه المرحله يحل البليروبين الغير مقترن حيث أنه غير ذواب في الماء ولكن يمكنه الذوبان في الاوساط الغنيه بالدهن، لذلك يجتاز بسهوله الحاجز الدموي الدماغي والمشيمه.
لذلك حتى يصبح ذوابا في الماء يتم اقترانه باحدى السكاكر وهو الحامض الغلوكورونيك Glucoronic acid وذلك بتحفيز من خميرة غلوكورونيل ترانسفيراز glucuronyl transferase ليتحول الى بيليروبين مقترن، والذي يتميز بذائبيته في الماء ويدخل الخلايا الكبديه وممكن أن يرشح الى الكلى ويظهر في البول.
ولا يعاد امتصاص البليروبين المقترن في الامعاء وإنما ينقلب بفعل الجراثيم المعويه الى مركب رباعي البيرول عديم اللون ويدعى مولد البيليروبين.

2. مرحلة الاقتران وذلك كما شرحنا أنفا يتم تحويل البليروبين من غير مقترن الى بيليروبين مقترن

3. المرحله الافرازيه حيث يتم افراز البيليروبين المقترن الى الحويصله المراريه ليتم تركيزها وتفرز الى الاثني عشر خلال القناه الصفراويه ومنها الى القناه الكبديه العامه الى الاثنى عشر، وذلك حسب احتياجات الجسم لاستعمالها في هضم المواد الدهنيه.

التصنيف السريري لليرقان:
• عادة يراجعنا مريض اليرقان، بسبب اعراض سريريه لالتهاب كبد من يرقان والم في منطقة الكبد وفقدان الشهيه وغيرها من الاعراض.
• وفي بعض الاحيان يرجعنا من ملاحظته الى لون البول الشديد الصفره، وأصفرار الجلد وبياض العين، دون أن يشعر بأية أعراض.
• وفي كثير من الاحيان يراجعنا حديثي الولاده وخاصة بعد اليوم الثالث من الولاده، وأيضا يعانوا من الاصفرار وهذا ما نسميه الصفار الوظيفي.
• وأحيانا يراجعنا مرضى يعانوا من اصفرار شديد مصحوب بحالة ضعف وهزل شديد وتظهر هذه الاعراض فجأه، وغالبا يكون السبب تكسر حاد في الدم نتيجة التفول.

وبعد هذه المقدمه المختصره نستطيع تصنيف اليرقان الى:

1. الزياده في افراز البيليروبين الدموي اللامقترن.
2. الزياده في افراز البليروبين الدموي المقترن.

الاسباب التي تؤدي الى زيادة افراز البليروبين اللامقترن:

• زيادة الانتاج: وعادة يتسبب من انحلال الدم (التفول، مناعي ذاتي،)
• تناقص القبط الكبدي (Decreased Hepatic Uptake) ويظهر ذلك في متلازمة جيلبرت، بعض الادويه وخاصة الظليله المستعمله في التصوير
• تناقص الاقتران (Decreased conjugation) ويظهر في متلازمة كريغلر- نجار Crigler-najjar syndrome، يرقان الوليد، التهابات الكبد الفيروسيه، الانتانات.

الاسباب التي تؤدي الى زيادة افراز البيليروبين المقترن:

• خلل في الافراغ الكبدي: ويتمثل ذلك في هذه الامراض: متلازمة دوبين جونسون Dubin johnson syndrome، متلازمة روتور Rotor syndrome، الركود الصفراوي الراجع، الركود الصفراوي الحملي، امراض الخليه الكبديه، الركود الصفراوي دوائي المنشأ، الانتانات.
• الانسداد الصفراوي خارج الكبد.وتسبب عن هذه الاسباب: الحصيات الصفراويه، اورام البنكرياس (منطقة الرأس)، اورام القنوات الصفراويه، تشوهات خلقيه (متلازمة كارولي)، رتق المسالك الصفراويه جراحيا.

التشخيص:
من خلال خبرتي العمليه في التعامل مع مرضى اليرقان وكيفية التشخيص السليم لاعطاء العلاج السليم، يكون من خلال هذه الخطوات معتمدا على السيره المرضيه والاعراض والتحاليل المخبريه اللازمه للمساعده في التشخيص.

1. المراجعات من الاطفال حديثي الولاده، حيث انه في الغالب اليرقان يظهر بعد اليوم الثالث من الولاده، وعادة هذا النوع من اليرقان نعتبره وظيفي بسبب نقص انزيمي في الكبد.

الخطوه الالى يتم فحص نسبة البليروبين في الدم s. Bilirubin -T، اذا كانت النتيجه أعلى من 15 ملغ كل 100 مل دم، عادة أحوله للمستشفى للعلاج بالاشعه الفوق بنفسجيه Ultraviolet واذا كان أقل من ذلك يعطى علاج Bilinorm Gel 5 مل من الجل يضاف له 15 مل من حليب الام أو الحليب الصناعي ويخلط ويعطى 3 مرات يوميا لمدة 3 ايام ويعاد فحص نيبة البليروبين مره أخرى بعد 3 ايام، وتستمر المتابعه حتى يعود الى القيم الطبيعيه.

2. المراجعات من مرضى التهاب الكبد الفيروسي: وعادة يراجعنا المريض بأعراض سريريه متمثله بارتفاع في درجة الحراره، فقدان الشهيه، استفراغ مصحوب بألم في البطن الجنب الايمن، واصفرار في الوجه والعين والبول يكون أصفر داكن، في هذه الحاله التشخيص الاولي تم معرفته سريريا ولكن يجب تصنيف المسبب لهذا الالتهاب فيروس A،B،C.

لذلك أقوم بطلب هذه الفحوصات المخبريه اللازمه للتشخيص وهي:
L. F. T، CBC، HBsAG، HA AB، HCAB
أي أن هذه الفحوصات تشمل انزيمات الكبد والتي تكون مرتفعه في جميع الحالات من التهاب الكبد الفيروسي A،B،C.
أما الفحوصات الاخرى فتدلنا على نوع الفيروس المسبب، لمعرفة كيفية التعامل معه.

3. المراجعات من مرضى الانسداد للقنوات الصفراويه أو الكبديه بسبب حصيات المراره والقنوات المراريه.
يراجعنا هذا المريض من اصفرار شديد في الجلد والعين، مصحوب بمغص معوي وخصوصا في الجنب الايمن من البطن، حيث يتم فحصه على جهاز الذبذبات الفوق صوتيه، ويظهر لنا من الفحص وجود حصيات في القنوات الصفراويه، حيث يتم تحويله الى قسم الجهاز الهضمي لعمل منظار واستئصال، لهذه الحصيات.

4. المراجعات من مرضى التكسر في الكريات الحمراء، وغالبا يكون السبب التفول، حيث يحضر المريض بحالة اعياء شديده واصفرار شديد ونطلب له هذه الفحوصات:
CBC، s. GPT وتكون النتيجه هبوط شديد في هيموجلوبين الدم قد يصل الى 3 غم / 100 مل دم، وهذا المريض يحول فورا الى المستشفى كحاله طارئه حيث يتم تزويده الفوري بالدم.

5. المراجعات من مرضى الاورام السرطانيه، في منطقة رأس البنكرياس والقنوات الصفراويه وبعض الاحيان من أورام الكبد.
عادة هذا المريض يراجعنا من تخوفه من الاصفرار الشديد الذي يعاني منه وبعضهم لا يشكو من شيء والبعض الاخر يعانوا من استسقاء في البطن وخصوصا في الحالات المتقدمه من المرض.
وعادة نقوم بعمل تحاليل مخبريه s. Alkaline Phosphatase هذا الانزيم عادة يكون مرتفع بسبب الانسداد الناتج عن الورم.
كما يتم عمل فحص تلفزيوني وكذلك صوره طبقيه للبطن Abdomenal CT -scan
ومن هؤلاء المرضى يتم تحويلهم للجراحه لتركيب شبكه تسمح بمرور الصفراء الى الأمعاء


اعتلال شاركو ماري توث العصبي Charcot Marie Tooth

من الامراض النادرة والذي يصيب الاعصاب الطرفيه.
سمي بهذا الاسم نسبة لأسماء من اكتشفوه ووصفو اعراضه وحاولوا وضع العلاج المناسب وهم 3: مارتن شاركوت (فرنسا) / بيير ماري (فرنسا) / هنري تووث (المملكه المتحده).

هو مرض وراثي يصيب الاعصاب الطرفيه المحيطيه مما يؤدي الى اضرابات في الحركه والاحساس ونسبة الاصابه بهذا المرض هي 1 لكل 2500 شخص:

الاعراض:
تبدأ اعراض المرض بالظهور في سن المراهقه متمثله بألم في الاطراف وخصوصا الاطراف السفليه، وبعد ذلك يبدأ المريض بالشعور بخدر في قدميه وصعوبه في المشي. بعد فتره من الزمن يلاحظ المريض على ضمور في العضلات وخصوصا عضلات الساقين.

اسباب حدوث المرض:
هو خلل جيني يؤدي الى ضمور في المادة المبطنة للعصب.

تطور المرض:
اعراض المرض تزداد حدة وصعوبه حتى تمنع المريض من الحركه في بعض الاحيان.

العلاج:
لا يوجد علاج نهائي ولكن هناك ابحاث جاريه على استخدام بعض الاحماض الأمينية تحت اسم مركب CREATIN والذي يعمل على نمو العضلات.


مرض باركينسون / الشلل الرعاشي Parkinson

هو مرض عصبي يؤدي الى ظهور مجموعه من الاعراض متمثله ببطء الحركه والتصلب والرعشه وفقدان التوازن وأعراض اخرى.

التسميه:
سمي بهذا الاسم نسبة الى اول من وصف اعراض المرض وهو طبيب انجليزي اسمه JAMES PARKINSON وذلك سنة 1817 ميلاديه.

اسباب المرض:
غير معروفه ولكن هناك عامل وراثي، واسباب جينيه لها أثر في ظهور المرض.
نسبة الاصابه بالمرض: غير دقيقه ولكن قد تصل الى 2-3 %.

انواع المرض:
• النوع الاول: وهو الاساسي Primary Parkinson ويشكل اعلى نسبه ويظهر بشكل واضح بعد سن الخمسين من العمر.
• النوع الثاني: Secondary Parkinson: وهذا النوع ناتج عن عوامل خارجيه مثل الصدمات او السقوط او بعد تناول بعض الادويه.

الية حدوث المرض:
السبب الرئيسي هو نقص مادة الدوبامين الموجوده في الماده السوداء Substantia Nigra وذلك بسبب تلف جزئي في خلايا هذه الماده يؤدي الى نقص الدوبامين والذي يعتبر الجسر الذي تمر من خلاله السيلات العصبيه من الدماغ لتنفيذ الاوامر العصبيه على الاطراف وغيرها من اعضاء الجسم.

الاعراض:
كثيره ومتنوعه وتختلف من شخص لاخر ولكن هناك اعراض مشتركه ورئيسيه لهذا المرض وهي:
• الرعاش: وغالبا ما يصيب الاطراف العليا واحدها ويشكل اكثر من 70% من المرضى.
• تباطؤ الحركه: وهي من الاعراض التي تزعج المريض وتحد من حركته وحياته اليوميه.
• التصلب او التيبس: نلاحظ على المريض انه معطل بشكل كامل لا يستطيع الحركه بأريحية ولا يستطيع بذل جهد عضلي.
• الخلل في التوازن: وهذا العرض عادة يظهر في مرحله متقدمه من المرض حيث يضطر المريض من المشي بخطوات قصيره والانحناء لتلاشي السقوط او فقد التوازن.

هناك اعراض مرافقه للمرض وتظهر بشكل نسبي منها:
• اختلال الحاله النفسيه للمريض حيث يصاب بالاكتئاب والقلق واضطرابات في النوم.
• اضطرابات في الحركه والمشي حيث ان المريض لا يستطيع الدوران ويمشي بخطوات قصيره.
• اضطرابات في الجهاز الهضمي مثل الصعوبه في البلع والشردقه
• جفاف الفم وجفاف الجلد مع ظهور التشققات.

الاطوار التي يمر فيها المرض:
1. بداية المرض تتمثل في صعوبه في الحركه لاحد الاطراف او رعشه بسيطه في احد الاطراف العليا وتستمر 3 سنوات.
2. الخلل يشمل جميع انحاء الجسم ولكن بقوه اكثر للطرف المصاب سابقا.
3. فقدان التوازن: وفي هذه المرحله المريض يتعرض للسقوط بسبب عدم التوازن مما يجبره على ثني ظهره والمشي بخطى صغيره لتلاشي السقوط او فقد التوازن.
4. وهذه المرحله المتقدمه من المرض والتي تجبر المريض على الجلوس في منزله ويحتاج الى رعاية ذويه في المأكل والمشرب وارتداء ثيابه ومساعدته في الاستحمام وغيرها من الامور الحياتيه اليوميه.
5. في هذه المرحله ننصح ذوي المريض بضرورة توفير مقعد خاص وعربه لتساعده على التنقل للتخفيف عن حالته النفسيه.

العلاج:
اكثر الادويه فعاليه لمرض باركنسون هو Levodopa & Carbidopa وما يسمى تجاريا Sinemet وهذا العلاج يعمل على تزويد الدماغ بمادة الدوبامين اللازمه لتعويض النقص.Anticholinergics وهذه الادويه تساعد على التخفيف من الحركات اللااراديه مثل Kemodrine، PK-Merz Bromcreptine
DEEP BRAIN STIMULATION وذلك من خلال زرع اقطاب كهربائيه في الدماغ للتخفيف من استعمال Levodopa وتعمل على التخفيف من الحركات اللاراديه.

العلاج الجراحي اذا كانت الرعشه شديده ولا تستجيب للعلاجات.
ارشادات لمريض الباركينسون في كيفية تناوله للعلاج وخصوصا Sinemet.
تناول العلاج يكون قبل الاكل بساعه او بعد الاكل بساعتين.يؤخذ العلاج مع كميه كبيره من الماء للمساعده على سرعة الامتصاص.
ننصح المريض من التقليل من تناول البروتين بحيث لا يزيد عن 60 غم في الوجبه وخصوصا الغداء.ننصح بوجبات خفيفه ومتعدده.
هناك اعراض جانبيه للدواء مثل الغثيان والتقيء والحموضه الزائده وتسارع النبض وهبوط الضغط، بامكان المريض ان يتناول ادويه مضاده للحموضه مثل: Nexium 20 mg، Omeprazole 20 mg، Ranitidine 150 mg.


الحمى المالطيه Brucellosis

هو مرض بكتيري ينتقل الى الانسان من حيوان مصاب وخصوصا الاليفه منها الماعز والبقر والكلاب وتتمثل بحراره متموجه undulant fever.

أنواعه:
• Brucella melitensis هذا النوع من البكتيريا تنتقل عن طريق الماعز.
• Brucella abortus تنتقل عن طريق الجاموس.
• Brucella suis تنتقل عن طريق الخنزير.
• Brucella canis تنتقل عن طريق الكلاب.
• Brucella ovis تنتقل عن طريف الماعز.

طرق العدوى:
• شرب الحليب الملوث غير المبستر.
• مشتقات الالبان الملوثه.
• عن طريق حليب الحيوانات المصابه.

الاعراض:
• تظهر الاعراض من2 ـ 16 اسبوع من الاصابه وهي فترة الحضانه
• يوجد حالات مرضيه بدون اعراض وتشكل حوالي 50 % من الحالات
• الحاله الحاده من المرض تكون مصحوبه بارتفاع شديد في درجة الحراره مع تعرق ليلي والم في المفاصل والعضلات تستمر الحراره لمدة 3 اسابيع ثم تختفي لتعود ثانية لذلك تسمى الحمى المتموجه.
• لمرض المتكرر يختفي ثم يعود بعد سنوات.
• المرض المزمن لايوجد حراره ولكن المريض يشعر بتعب عام وارق وفقدان للشهيه ونزول في الوزن.
• موضعية المرض حيث يصيب المرض احد الاعضاء في الجسم مثل المفاصل او القلب او الجهاز العصبي اوالكلى وغيرها.

التشخيص:
• زراعه للدم.
• زراعه للانسجه.
• اختبارات زلاليه.

العلاج:

العلاج الوقائي:
• ضرورة بسترة الحليب ومشتقاته
• طهي اللحوم لفتره طويله
• التخلص من الحيوانات المصابه

العلاج الدوائي:
• مشتقات التتراسيكلين
• الستريبتومايسين حقن عضليه
• مشتقات السلفا وغيرها


مرض ستيل Still’s Disease

يعتبر من أمراض المناعة الذاتية، والمتمثل في مهاجمة الأجسام المضادة لأنسجة الجسم نفسه.
والأنسجة الأكثر إصابة هي العظام والمفاصل.

الأسباب:
غير معروفة، ولكن يندرج تحت قائمة امراض المناعة الذاتية.

الأعراض:
• الألم في المفاصل مع تورمها
• إرتفاع في درجة الحراره
• طفح جلدي وعادة يظهر في الأطراف
• ألم في البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال
• تضخم الغدد اللمفاويه في منطقة العنق والابطين
• سعال وضيق في النفس بسبب إصابة الرئتين
• الم في الصدر وخاصة منطقة القلب بسبب التهاب التامور وهو الغشاء المغلف للقلب

التشخيص:
ممكن التعرف على المرض من خلال السيرة المرضية وجود تورم وألم في المفاصل، وطفح جلدي وتضخم في الكبد والطحال وغيرها من الأعراض.

الفحوصات المخبرية:
CBC، ESR، CRP، R. FACTOR، s. ANA، Ferritin وهذه الفحوصات للتعرف على الروماتزم تكون مرتفعة.
L. F. T ترتفع مستويات انزيمات الكبد.

الفحوصات الشعاعية والتلفزيونية:
• الاشعة السينية للصدر والمفاصل تيين التهاب في الرئة والتهابات في المفاصل.
• سونار للبطن يبين تضخم الكبد والطحال.
• التصوير الطبقي والرنين المغناطيسي للبطن.

العلاج:
• مضادات إلتهاب المفاصل الغير ستيرويدية ومنها Aspirin / Ibuprofen / Diclofenac sodium / Naproxen
• الكورتيزون – وخاصة Prednizolone
• الميثوتركسات

العلاج البيولوجي:
Tumor necrosis factors
ومنها: Etanercept، Infliximab.

المضاعفات:
التهابات حاده للمفاصل. التهاب رئوي. التهابات في الكبد وتضخمه وتضخم الطحال. التهاب غشاء التامور.

مرض ستيل يتجاوب للعلاج بنسبة 50 % ويستمر المرض لفترة طويلة في النصف الاخر من الحالات.


متلازمة كالمان Kallmann syndrome

تعريف المرض: هو مجموعة اعراض ناتجه عن خلل في افراز الهرمون المحفز لاطلاق الهرمونات التناسليه (G n RH) والموجود في منطقة تحت المهاد من الدماغ، مما يؤدي الى نقص افراز الهرمونات التناسليه من الجزء الامامي للغده النخاميه، والمتمثله بهرموني FSH و LH المسؤلين عن نضج الاعضاء التناسليه (الخصيه والمبيض)، وكذلك فقدان حاسة الشم كليا او جزئيا.

اكتشاف المرض:
اول من وصف المرض هو العالم الامريكي من اصول المانيه FRANZ _JOSEF KALLMAN وذلك عام 1944 ميلاديه.

نسبة ظهور المرض للاناث اكبر منها للذكور:
• للذكور نسبة الاصابه بالمرض هي 1 لكل  10000
• للاناث نسبة الاصابه بالمرض هي 1 لكل 50000

الاعراض:
• تأخر البلوغ لدى الذكور والاناث بسبب نقص افراز الهرمونات التناسليه FSH،LH.
• فقدان كلي او جزئي لحاسة الشم Anosmia or Hyposmia.
• عمى الوان وفي بعض الحالات ضمور في العصب البصري.
• في بعض الحالات تظهر الشفه الارنبيه Cleft Palate.
• ضمور الكلى (بعض الحالات النادره).
• عدم اكتمال الجهاز التناسلي للذكور والاناث ممن يعانوا من الاصابه بمرض كالمان. لكن هناك حالات يكون الجهاز التناسلي متكامل لدى الذكور والاناث.
• انقطاع او عدم انتظام الدوره الشهريه مصحوبه بنقص في الصفات الانثويه مثل صغر حجم الثدي.

التشخيص:
التشخيص للمرض يكون من خلال المشاهدات السريريه وهي تأخر البلوغ لدى الذكر أو الانثى مصحوب بفقدان جزئي او كلي لحاسة الشم.

الية حدوث المرض:
في الوضع الطبيعي، الغونادوتروبين GnRH تسبح من تحت المهاد الى الغده النخاميه عبر جسر يسمى Hypophyseal Portal System، حيث تقوم هذه الهرمونات بتحفيز الغده النخاميه لافراز الهرمونات التناسليه FSH،LH. ولكن في الوضع المرضي نجد نقص متفاوت من الشديد الى الخفيف في افراز هذه الهرمونات المحفزه للغده النخاميه لافراز الهرمونات التناسليه، وذلك بسبب خلل جيني منع تحت المهاد من افراز الكميه الكافيه من الهرمون المحفز للنخاميه. ونتيجة نقص افراز الهرمونات التناسليه FSH، LH والتي تلعب دور مهم في نضج الجهاز التناسلي للذكر والانثى وبالتالي يؤدي الى نقص افراز الهرمونات التناسليه في المبيض والخصيه وبالتالي حدوث العقم في بعض الحالات او نقص في الصفات الانثويه لدى الاناث ونقص صفات الرجوله لدى الرجال.

اما بما يخص فقدان حاسة الشم فيعزى السبب الى عدم تمكن اعصاب الغونادوتروبين الموجوده في مراكز حاسة الشم في الدماغ من الوصول لتحت المهاد وذلك بسبب خلل اثناء عملية التطور والنمو مما يؤدي الى فقدان جزئي او كلي لحاسة الشم

العلاج:
• بالنسبه للذكور يكون العلاج بالغونادوتروبين (Human Chorionic Gonadotropin (H.C.G او التستوسترون.
• بالنسبه للاناث يكون العلاج من خلال اعطاء الهرمونات الانثويه الاسروجين والبروجسترون.

لتحقيق الانجاب للجنسين:
• يتم الحقن الوريدي لجميع الهرمونات من خلال Infusion Pump وهي (HCG،HMG، FSH، LH).

تحذير لمن يعانوا من هذا المرض ان يحرصوا على فحص الهشاشه BMD لانهم معرضون للاصابه بهشاشة العظم.


التشوهات الخلقية عند الاطفال

كثيرا ما تتعرض الاجنة في ارحام النساء الحوامل الى تشوهات خلقية فما انواعها وما اسبابها وهل من علاج لها.

أولا: شفة الارنب والحنك الافلج

وينجمان عن عدم اكتمال عملية النمو او عدم اتصال الشفة او الحنك مما يؤدي الى شفة فلجاء(مشقوقة) او حنك افلج او شفة وحنك افلجان معا. وهناك 22% من الحالات عائلية و10% منها مصحوبة بتشوهات خلقية اخري كالعمى او التخلف العقلي و75%من الحالات يكون الفلج في شفة واحدة.

الاسباب:
• ان تتعرض المرأة الحامل للاشعة السينية اثناء الحمل.
• تناول ادوية السيروئيدات (الكورتيزون).
• اصابة المرأة الحامل بأمراض فيروسية مثل الحصبة الالمانية مما تؤدي الى تشوه الجنين.
• نقصان الفيتامينات.

التأثيرات:
• الرضاعة: شفة الارنب لا تؤثر على تغذية الرضيع ولكن قد يحتاج الى حلمة خاصة للرضاعة.
• التسنين (ظهور الاسنان).
• الانف ممكن ان يختفي خصوصا اذا الشفة العليا لم تصل الى العرض و الامتداد الطبيعيين.
• السمع 50%من المصابين بالحنك الافلج يعانون من نقص في شدة السمع بمقدار 10 ديسبل.

العلاج: جراحيا.

ثانيا: خلع الورك الخلقي

يصيب من 8-20 مولود من كل الف ولادة حية.
عند الولادة ممكن ان يكون الورك مخلوع او قابل للخلع.

الاسباب:
• استعداد وراثي لخلع المفاصل.
• الجنس الانثى،ينتشر عند الاناث من 3-5 مرات اكثر منه عند الذكور.
• وضعية الجلوس للجنين داخل الرحم.

الاعراض السريرية:
• ملاحظة فرقعة في منطقة الفخد، علامة بارلو.
• حركة الفخدين غير متشابهة.

العلاج:
يهدف العلاج الى اعادة راس الفخد داخل الحق أو التجويف الوركي وذلك بثني الفخد على 90م على الجسم وفي حالة تباعد وربطه بجبس مثبت لمدة ثلاثة اشهر ويجب ان تجرى خلال السته اشهر الاولى.

ثالثا: الخصية الهاجرة

تنشا الخصية من الوريقة الوسطى مع القناة الكلوية في الجدار الخلقي لتجويف البطن.
فالخصية الهاجرة هي الخصية التي لا تتوضع داخل الصفن، وهناك ثلاث حالات من الخصية الهاجرة:
• الخصية المنكمشة لأعلى
• الخصية المعلقة
• الخصية الهاجرة

مضاعفات الخصية الهاجرة:
• العقم اذا كانت الخصيتان هاجرتان
• الالم لابسط الصدمات
• فتق مغبني في 70%من الحالات
• الالتواء او الانفتال
• التهاب البربخ او الخصية

العلاج:
• الادوية الهرمونية
• تثبيت الخصية جراحيا
• انزال الحبل المنوي والاعصاب والاوعية الدموية الخاصة بالخصية
• تثبيت الخصية في موضعها الطبيعيفي الصفن


الحمى الصفراء Yellow Fever

هو مرض فيروسي يصيب الانسان، يتصف بحمى شديده، ويرقان وبروتين في البول بالاضافه الى نزف.
المسبب فيروس من عائلة Flaviviridae ومن مجموعة B، ويحتوي الفيروس على جينوم RNA ذو خيط واحد.

انتقال العدوى: تنتقل الى الانسان عن طريق لدغ البعوض المخموج.

فترة الحضانه:
• 3 – 6 ايام بعد هذه الفتره يظهر الفيروس في الدم، حيث يصبح الانسان مصدر للعدوى لباقي البعوض.
• وتحتاج البعوضه الى 1 – 2 اسبوع لتصبح قادره على نقل العدوى.

انتشار المرض:
• منطقة البحر الكاريبي
• الولايات المتحده الامريكيه
• امريكا الجنوبيه
• افريقيا الغربيه

التظاهرات السريريه:
من خلال المشاهدات تنين ان الاطفال معاناتهم للمرض اقل حده من الكهول.
من الاعراض الرئيسيه: الحمى والصداع، الم في العضلات، غثيان وأقياء.
وبعد فتره بسيطه يوجد الفيروس في الدم فتصبح الاعراض: توهج الوجه والعنق واحتقان الملتحمه وأعياء.
وبعد 2 -3 ايام تحدث فترة هدوء وتختفي الاعراض.
لتعود بعد 6 – 24 ساعه بظهور اعراض اخرى مثل: حمى، اقياء، يرقان، نزف، ظهور بروتين في البول، توتر علامات قصور كلوي، هذيان وسبات وفي اليوم العاشر
تحدث الوفاه في نسبه تزيد عن 50 % من الحالات الشديده، واللذين ينجون من الطور الحاد يموتون لاحقا من المضاعفات (الفشل الكلوي والتهاب عضلة القلب).

الفيزيولوجيا المرضيه:

التبدلات التشريحيه المرضيه:
• الكبد: نخر تخثري في الخلايا الكبديه / تكون اجسام كونسلمان في الخلايا الكبديه: Councilman bodies / التهاب كبدي
• الكلى: نخر انبوبي حاد
• القلب: تنكس في الياف عضلة القلب
• الدماغ: نزف ووذمه دماغيه.

التشخيص:
• السيره المرضيه: حمى، صداع، اقياء، وألم عضلي وفي مناطق وجود المرض
• الكشف على الفيروس في الدم من خلال الاجسام المضاده للفيروس
• التشخيص التفريقي: تتشابه اعراض الحمى الصفراء مع كثير من الامراض نستذكر منها: الملاريا / التهاب الكبد الفيروسي / الحمى النزفيه / الحمى التيفيه / الريكتسيا / حميات نزفيه فيروسيه اخرى.

العلاج:
العلاج الوقائي: وذلك من خلال التحصين بلقاح حي ومضعف وأمن جدا، ويعطى جرعه واحده تحت الجلد قبل السفر بـ 10 ايام من السفر للمناطق الموبوءة.

العلاج الدوائي:
• مراقبه دقيقه للعلامات الحيويه
• خافضات للحراره
• مضادات للحموضه
• تغذيه وريديه (جلوكوز)
• نقل دم كامل وطازج أو بلازما مجمده
• ممكن استعمال الهيبارين في حالة DIC


الأمراض الكروموزومية Chromosome Abnormalities

الأمراض الكروموزومية هي أمراض جينية تصيب التركيب الكروموسومي في الجسم، ونذكر منها:

متلازمة ادوارد (كروموسوم 18 الثلاثي) Edwards’ syndrome

هو مرض كروموزومي ناتج عن زيادة في عدد الكروزومات أي عددها 47 كروموزوم، و الكروموزوم الزائد هو عبارة عن نسخة اضافية من كروموزوم 18 و نسبة المرض هي طفل لكل 8000 حالة ولادة و الاصابة لدى الاناث هي ضعف ما هي عند الذكور.

الأعراض: صغر في حجم البنية و بروز مؤخرة الرأس و صغر فتحة العين و صغر الفم و الفك السفلي و صغر الرأس والالتصاق بين الأصابع وعيوب خلقية في القلب وعيوب خلقية في الرئتين و الكلى.

التشخيص السريري: حسب الأعراض الظاهرة والتحليل الكروموزومي.

العلاج: لا يوجد علاج و الوفاة مبكرة.

متلازمة داون Down syndrome

هذا المرض الجيني يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا
الأعراض الرئيسية: قصر في القامة و صغر في الرأس و صغر في الأنف و الأذنين و تغيرات في اليدين و تغيرات في العينين.

متلازمة تيرنر Turner syndrome

و يتمثل في عدم وجود كروموزوم X مما يؤدي إلى تأخر البلوغ عند البنات و قصر في القامة و صغر في طول الرقبة.


التهاب المفاصل الروماتزمي

هو مجموعة امراض تصيب الانسجه الضامه في الجسم والمفاصل حيث تؤدي الى الم شديد وتورمات في المفاصل والعضلات.

انتشاره: يتفشى في جميع انحاء العالم وخصوصا اوروبا

الاسباب: غير معروفه.

الية تكون المرض:
يتكون بترسب مركب الجسم المضاد مع المولد Abـ Ag على المفصل
وخصوصا الغشاء المبطن للمفصل synovial tissue مما يؤدي الى حدوث تشوهات وتغيرات في الانسجه والمفاصل.

الصوره السريرية:
هذا المرض يصيب النساء بنسبه اكبر من الرجال 3-1 والفئه العمريه بين 35-55 سنه وعادة يبدأ المرض بمفصل واحد ثم ينتشر الى باقي المفاصل حيث تتمثل الاعراض بألم شديد في المفصل مع تورم واحمرار بعض الاحيان ونادرا مايستجيب للمسكنات العاديه.

التشخيص:
• سريرياً: ألم في المفاصل مع تورم والألم يزيد مع الحركه ويلاحظ بعض الاحيان تشوهات في المفصل.

• مخبرياً: تجرى بعض الفحوصات المخبريه:
• ANA،ANTI DNA، ESR،RF،CRP وجميعها مرتفعه
• شعاعيا X-RAY: نلاحظ في الصوره الشعاعيه بعض التغيرات من تشوهات غضروفيه وعظميه.

العلاج:
• مضادات لالتهاب المفاصل
• الكورتيزون
• العلاج الطبيعي
• الجراحه


الصدفيه Psoriasis

من الامراض الجلديه المزمنه تصيب الملايين من البشروينتقل وراثيا لاسباب غير معروفه.
الضغوط النفسيه الكبيره تساعد على تسريع ظهوره.

الاعراض:
حبيبات فضية اللون تتركز في جميع انحاء الجسم وخصوصا المفاصل.

انواع الصدفيه:
• موضعيه: محدودة المكان
• عامه: تشمل جميع انحاء الجسم
مع مضاعفات تكون مصحوبه بالتهاب في المفاصل psoriatic arthritis.

العلاج:
• مشتقات الكورتيزون
• ساليسيليك اسيد Salicylic acid
• الاشعه الفوق بنفسجيه

بقلم د. أحمد عثمان

نُشرت بواسطة

الطاقم الطبي

مجموعة من الأفراد المتخصصين في القطاع الصحي والطبي