هو طريقة من طرق التحليل الوراثي (متوفرة حاليا) أسرع من الطرق التقليدية, وتدعى التهجين الموضعي التألقي fluorescence in situ hybridization FISH، حيث يمكنه أن يعطي النتائج في أقل من 24 ساعة؛ وبالمقابل، يستغرق الحصول على النتائج عدة أيام إلى أسبوعين في الطرق العادية.
لا يوجد في حالة البزل الأمنيوسي خلايا جنينية كافية متجمعة في العينة لكي يجرى عليها تحليل صبغي على الفور يكون شاملا وموثوقا به؛ ويجب أن ينتظر فنيو المختبر الخلايا الموجودة في العينة لكي تقوم بالانقسام والتضاعف (مزرعة خلوية), ثم يقتنصونها في مرحلة الانقسام الخلوي عندما يتمكن من رؤية الصبغيات على هيئة تراكيب منفصلة (الطور التالي metaphase)، وعندئذ يمكننا أن نفحص الخلايا, حيث تلون الصبغيات بعد ذلك مظهرة نموذجا واحدا يسمح بعدها وتحليلها تحت المجهر المؤلق.
يستعمل تسريع التحليل الوراثي تقنية أو طريقة تعتمد على سلاسل أو متتاليات قصيرة للحامض النووي DNA تدعى مجسات أو مسابير probes, ويكون لهذه المسابير عروة متألقة موصولة بها, حيث تصمم هذه المسابير من أجل البحث عنها ووصلها (تهجينها) بسلاسل وراثية خاصة في عينة خلوية ما.
يملك الجنين عادة اثنين من كل صبغي, ويبلغ ما يملكه في مجموعه 23 زوجا من الصبغيات؛ ويحدث أحيانا شذوذ صبغي, وهذه هي الحال في متلازمة داون التي تتميز بوجود ثلاثة صبغيات ذات الرقم 21؛ فعندما يكون هناك أعداد شاذة من الصبغيات، تسمى الحالة اختلال الصيغة الصبغية aneuploidy؛ وكما هي الحال مع متلازمة داون, فإن هناك أشكالا أخرى شائعة من اختلال الصيغة الصبغية يمكن تحديدها بواسطة تسريع التحليل الوراثي, منها:
· تثلث الصبغي 18.
· تثلث الصبغي 13.
· وجود صبغي جنسي أنثوي x إضافي أو فقدانه, وينطبق الشيء نفسه على الصبغي الجنسي الذكري y.
ففي طريقة تسريع التحليل الوراثي، على سبيل المثال، يقوم مسبار الصبغي 21 الموسوم باللون الأحمر بالبحث عن جميع الصبغيات ذات الرقم 21 في العينة الخلوية وإبرازها بلون أحمر؛ وعندما تعرض هذه العينة تحت المجهر المتألق, تكون العلامات الحمراء سهلة الرؤية والعد؛ ويمكن استخدام التحليل بطريقة FISH على الخلايا التي ليست في مرحلة الانقسام (مرحلة الطور البيني interphase)، لذا لا حاجة إلى إجراء زرع للخلايا, وهذا ما يسمح بتقييم أسرع بكثير.
يمكن لاختبار FISH أن يحدد جنس الجنين وأية مشاكل عددية تشمل الصبغيات X وY و13 و18 و21؛ وعلى خلاف الاختبار التقليدي المتبع هنا, فإن اختبارات FISH الحالية تشتمل على ألوان تشير إلى النتائج.
غالبا ما يسمح لك استعمال طريقة FISH بالتعرف إلى نتائج الاختبار بشكل مسبق عن طريقة التحليل الصبغي التقليدي, مما قد يمنحك وقتا أكثر لوضع قرارات تتعلق بحملك.
بوجه عام, يعتبر الكشف عن الاختلالات الشائعة في الصيغة الصبغية بطريقة FISH كشفا دقيقا جدا, إلا أنه يوجد فيها نتائج إيجابية كاذبة ونتائج سلبية كاذبة بنسب أقل من 1%. إلا أن هنالك حدودا لهذه التقنية, فعلى الرغم من دقتها فهي تقوم بتحديد المشاكل التي ذكرناها آنفا فقط لا غير. ورغم أن أعداد الصبغيات التالية (13 و18 و21 وX و(Y قد تكون مرئية بسهولة أثناء التحليل بطريقة FISH, إلا أن التركيبة الحقيقية للصبغي لا تكون واضحة. وبهذا؛ فإن الشذوذات التركيبية – التي يمكنها أن تشير إلى وجود مرض ما – لا تكون واضحة بالتحليل بطريقة FISH, إلا أنها تظهر بالتحليل الوراثي التقليدي الذي يجرى مع البزل الأمنيوسي. هذا بالإضافة إلى أن طريقة FISH لا يمكنها أن تكشف عن الفرق بين خلايا الأم وخلايا الجنين, فإذا كانت خلايا الأم قد شابت العينة فإن النتائج قد لا تعكس الحالة الوراثية للجنين بشكل صحيح. ولهذا السبب يستخدم معظم مقدمي الرعاية الصحية طريقة FISH كمكمل للتشخيص, وليست هي الأساس الوحيد لقرارات ما قبل الولادة.