مرض حثل عضلي دوشيني Duchenne Muscular Dystrophy


· مرض Duchenne Muscular Dystrophy
التعريف Definition : مو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض ) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله .

· سبب حدوث المرض Causes of Disease :
الوراثة Hereditary .. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل ووظيفة و تطور العضلات بسبب بروتين بسمى ديستروفين (dystrophin) يوجد في العضلات.
· فترة حدوث المرض Incidence period :
تظهر أعراض المرض بالظهور قبل سن 6 سنوات و يمكن أن تظهر في السنة الأولى .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .

· مراحل تطور المرض Progress Phases :
أول تظهر الأعراض على الأطراف السفلية ثم تيدأ بالصعود لأعلى ثم تشمل عضلات الجسك كله , و يلاحظ في الكثير من الحالات تضخم عضلة بطة الرجل Calf m.s. .و ذلك نتيجة لتحول الأنسسجة الضامة Connective tissues إلى أنسجة دهنية Fat tissues فيما يعرف باسم pseudohypertrophy انتفاخ و نمو العضلة الكاذب .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .

يجب أن نلاحظ الفرق بين هذا المرض و المرض الذي يسمى Becker muscular dystrophyو هو مشابه للمرض Duchenne muscular dystrophy و لكن الفرق بينهما يكمن في البطء الشديد في حدوث الضمور العضلي .

· الأعراض Symptoms:
الوهن و الضعف العضلي Muscle weakness
تطور و تدهور سريع Rapidly progressive
السقوط متكررFrequent falls
صعوبة الحركة كالجري و القفزDifficulty with motor skills
تدهور و زيادة صعوبة المشيProgressive difficulty walking
عدم القدرة على المشي ببلوغ سن 12 سنة
التعب و الإرهاق الشديدن
محتمل حدوث التخلف العقلي
خلل في الهيكل العظمي
تقوس العمود الفقري و الظهر و الصدر(scoliosis)
خلل في العضلات
قصر الأطراف.
تضخم بطة الرجل الكاذب Pseudohypertrophy
· الفحوصات العلامات Signs & tests:
الفحص السريري و يظهر الخلل في الجهاز الهيكلي و العضلي و مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي .
خلل في عضلة القلب Cardiomyopathy و احتقانه أحياتاً congestiveheartfailure أو عدم انتظام ضربات القلب arrhythmias او إلتهابات الجهاز التنفسي pneumonia.و أيضاً عدم التوازن .
ارتفاع في إنزيمات القلب و منهاserum CPK
تخطيط لكهربية العضلات EMG (electromyography)
أخد عنية من نسيج عضلي muscle biopsy
الأشعة السينية X-Ray للصدر .
·العلاج Treatment :
لا يوجد علاج للمرض و لكن يبقى التدخل من اجل التخفيف من الأعراض و العلامات و منع حدوث المضاعفات الناتجة عن عدم الحركة و النشاط.

· توقعات لمصير المرض Expectations & prognosis :
يستمر الوهن و ضعف و انكماش العضلات إلى أن يتسبب ذلك في فشل عملية التنفس و غالباً من تحدث الوفاة في سن 25 سنة .

· منع حدوث المرضPrevention :
من خلال تأكد الزوجين من وجود خلل جيني في أحد العائلات و أيضاً الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل.

· إعداد الحكبم : أدهم أحمد
· منتديات طبيب دوت كوم