النتائج 1 إلى 19 من 19



الموضوع: تعرف معي على مرض وراثي نادر يسمى Aase syndrome

  1. تعرف معي على مرض وراثي نادر يسمى Aase syndrome

    السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
    يسعدني ان اعرفكم على احد الامراض الوراثية النادرة و الذي يسمى ب
    . Aase syndrome أو Aase-Smith syndrome
    نسبة للطبيب الذي اكتشفه
    الكاتب : الحكيم العام في منتديات طبيب : أدهم أحمد
    ¨ التعريف :
    هو مرض وراثي نادر و من اهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.

    ¨ الاسباب و عوامل الخطر:
    يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في احد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعده الاساسية للاصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة


    ¨ الأعراض:
    1.النمو البطيء للجسم
    2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
    3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة fontanel's
    4.قصر و ضيق الكتفين
    5.وجود 3 مفاصل في اصبع الابهام
    6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
    7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
    8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
    9.سقوط جفوف العينين

    ¨ الفحوصات التي يتم اجرائها في هذه الحالة هي :
    1.فحص دم شامل : نجد فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية
    2.الايكو : و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين
    3.الاشعة السينية : و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام
    4.سحب عينة من نخاع العظم : يظهر بطء نمو النخاع

    ¨ العلاج:
    1.نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الاول
    2.اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون .. العلاج السحري
    3.ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ
    4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم

    ¨ توقعات مستقبلية بالنسبة لهذا المرض:
    1.هو التخلص من فقر الدم و علاجه

    ¨ المشكلات التي ممكن أن تصيب المريض :
    1.استمرار فقر الدم و ظهور الاعراض العامة لها مثل التعب و الارهاق السريع عند بدل اي مجهود و الضعف العام و مشاكل الجهاز التنفسي
    2.انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء و زيادة احتمال الاصابة بامراض مختلفة
    3.فشل في عمل عضلة القلب و حدوث الكثير من المضعفات اثر ذلك

    4.:::::::: وأخيرا ::::::::
    غالبا ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.

    ¨ منع حدوث هذا المرض:
    1.لا يمكن منع هذا المرض الا بواسطة:
    2.عدم الزواج الاقارب
    3.عدم الزواج من العائلات التي لها تاريخ بحدوث مثل هذا المرض مما يلزم الشاب أو الفتاه المقبل على الزواج تقصى حدوث هذا المرض في تلك العائلات سابقا
    4.التوكل على الله في كل شي و عند الاقبال على الخطوبة و الدعاء أن يرزقك الله أطفال أصحاء و ذرية صالحة تنفع الاسلام و المسلمين لا أن تكون عاله عليهم.

    ¨الكاتب :الحكيم العام أدهم أحمد
    ¨ في منتديات طبيب www.tbeeb.net/ask
    لا تنسونا من صالح دعائكم و شكرا لكم
    ;)

  2. افتراضي

    أرجو ان يبحث الأخوة عن أسم المرض باللغة العربية
    واضافة آرائكم في الموضوع

  3. #3
    تاريخ التسجيل
    Nov 2005
    الدولة
    المملكة العربية السعودية
    المشاركات
    870

    افتراضي

    اشكرك على طرح هذة الظاهرة ..لأني لم اسمع بها من قبل

    احسنت في الاخيتار .

    بارك الله فيك

  4. #4

    افتراضي

    لك جزيل الشكر وجاااري البحث عن اسمه بالعربي

  5. افتراضي

    شكرا لكم جميعا على المرور الطيب والكريم

  6. #6

    افتراضي

    شكراً أثابك الله

  7. افتراضي

    شكرا لك اختي الملاك الوري على المرور الكريم

  8. #8
    تاريخ التسجيل
    Sep 2005
    الدولة
    سوريا -الأردن
    المشاركات
    1,695

    افتراضي

    بإنتظار المزيد من هذا النشاط وفقك الله

  9. افتراضي

    شكرا لك على المرور الكريم

  10. #10

    افتراضي

    جزاك الله ألف خير

  11. افتراضي

    بارك الله فيك أختي .. شكراً لك على المرور الكريم

  12. #12

    افتراضي

    الله يعطيك العافية اريد اسهاب اكثر في موضوع الاعاقة الحركية الوراثية التي تصيب الاطفال بسبب زواج اقارب من الدرجة الثانية والاماكن التي يوجد بها بحوث مستفيظة والاماكن التي يمكن كشف المسبب الوراثي لها وذلك لتجربتي الشخصية آمل مساعدتي والرد على
    التعديل الأخير تم بواسطة -R e m i- ; 02-08-2009 الساعة 10:23 PM

  13. #13
    تاريخ التسجيل
    Sep 2006
    الدولة
    جمهورية مصر العربيةــــ القاهره
    المشاركات
    1,262

    افتراضي

    مشكوووور اخى الحكيم ادهم على الافادة والموضوع القيم..

    جزاك الله خيرااا..والى الامام دائماااا..

  14. #14
    تاريخ التسجيل
    Jan 2007
    الدولة
    مملكة الأمن والأمان أرض الحرمين الشريفين
    المشاركات
    1,182

    افتراضي

    جزاك الله خير ووفقك ....

  15. #15
    تاريخ التسجيل
    Apr 2006
    الدولة
    جــــــــده ( عروس البحر الاحمر )
    المشاركات
    984

    افتراضي

    بارك الله فيك على موضوعك المميز

  16. #16
    تاريخ التسجيل
    Oct 2006
    الدولة
    مكة قِـبلة الدنيا
    المشاركات
    801

    افتراضي


    شكراً لك يا حكيم المنتدى ..
    بارك الله جهودك .. وزادك من فضله ..

  17. #17

    افتراضي

    مشكور اخي الحكيم ادهم احمدوجزاك الله الخير الكثير

  18. #18

    افتراضي

    .. مشكور على المعلومات الحلوه ..

  19. افتراضي

    شكرا لكم على حسن مروركم
    بارك الله فيكم
    دمتم بحفظ الله


ضوابط المشاركة

  • لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
  • لا تستطيع الرد على المواضيع
  • لا تستطيع إرفاق ملفات
  • لا تستطيع تعديل مشاركاتك
  •