النتائج 1 إلى 3 من 3



الموضوع: تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية

  1. #1

    تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية

    تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية
    من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :
    *تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-
    وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك الى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:-

    1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-
    Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً الى أن توصل العلماء الى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.

    Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.

    Achondroplasia

    Central core disease

    Agammaglobulinemia

    Gaucer’s disease

    Sickle-cell anemia

    Huntington’s disease

    Fanconi’s anemia

    Alport’s disease

    Spinal/bulbar muscular atrophy

    Tay-Sachs’ disease

    Alpha1- antitrypsin deficiency

    MELAS

    Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency

    X-linked myotubular myopathy

    Ornithine transcarbamilase deficiency

    Neurofibromatosis I and II

    Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein

    Multiple endocrine neoplasia type II

    Multiple epiphyseal dysplasia

    Osteogenesis imperfecta I and IV

    Myotonic dystrophy

    Familial adenomatous polyposis coli

    Becker’s muscular dystrophy

    Rhetinitis pigmentosa

    Duchenne’s muscular dystrophy

    Rhesus (Rh D)

    Haemofilia A and B

    Tuberous sclerosis

    Epidermolysis bullosa

    Crouzon’s syndrome

    Exclusion HD

    Di George’s syndrome

    FAP-Gardner

    Hunter’s syndrome MPS II

    Phenylketonuria

    Lesch-Nyhan’s syndrome

    Cistic fibrosis

    Marfan’s syndrome

    X-linked hydrocephalus

    Digital oro-facial-syndrome type 1

    Incontinentia pigmenti

    Stickler’s syndrome

    Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1

    Fragile X syndrome

    Early onset Alzheimer’s disease

    Wiskott-Aldrich syndrome

    Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A

    Thalassemia


    قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها



    ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.
    2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .
    وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .
    ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-
    - اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .
    - تجنب حدوث أضرار في الجنين.
    وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي

  2. #2
    تاريخ التسجيل
    Nov 2006
    الدولة
    مصر
    المشاركات
    78

    افتراضي

    جزاك الله كل خير د فرح على المعلومات القيمه

  3. #3

    افتراضي فحص الجنين

    دكتورة فرح جزاكى الله خيرا
    دكتوره هل يمكن متابعة فحص قلب الجنين للكسف عن وجود عيوب خلقيه بالقلب حيث انه ولد لى طفلين وكانو كمثل اى طفل عادى الى سن الرابعة ظهر عنده عيب خلقى بالقلب وهو تضخم عضلة القلب وتوفى الاثنين بعدها بفترة الان زوجتى حامل كيف نتابع الجنين وهل يمكن فحص قلب الجنين قبل الاولادة
    وجزاكى الله خيرا


ضوابط المشاركة

  • لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
  • لا تستطيع الرد على المواضيع
  • لا تستطيع إرفاق ملفات
  • لا تستطيع تعديل مشاركاتك
  •