الطفرات الجينية
هناك نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية: الطفرات المكتسبة والطفرات الموروثة.
الطفرة المكتسبة هي طفرة تنشأ في خلية واحدة من خلايا الجسم. وهذا النمط من الخطأ الشفري لا ينتقل إلى أطفالك، لكنه ينتقل خلال عملية انقسام الخلية إلى جميع الخلايا التي جاءت من نسل هذه الخلية.
وقد تتعرض تلك الخلايا الشاذة التي نتجت عن طفرة مكتسبة للتدمير من جانب جهازك المناعي، أو تموت من تلقاء نفسها وقد تواصل نموها وانتشارها مكونة ورماً سرطانياً.
وأما الطفرة الموروثة فلعلها حدثت منذ عدة أجيال مضت، وتوارثها النسل جيلاً بعد جيل إلى أن وصلت إليك من أبيك أو أمك، ومن ثم نجدها في جميع خلاياك، وقد تصل أيضا إلى أبنائك عن طريق أمشاجك ذكرية كانت أو أنثوية.
ولكن لما كان الحيوان المنوي أو البويضة لا يحتوي أي منهما على نصف جينات الشخص، فإن الجين الذي حدثت له طفرة قد لا يظهر بالضرورة في نسل هذا الشخص.
وسواء كانت الطفرة الموروثة سوف تسبب مشاكل في الجيل التالي أم لا، فإن هذا الأمر يتوقف على نصف الجينات الموروثة من أمك وكذلك على النصف الآخر الموروث من أبيك. مثال لذلك، أن أحد الجينات التي ورثتها عن أمك تحمل صفة العيون الزرقاء، في حين أن الجين الآخر القادم من أبيك يحمل صفة العيون البنية. والطفرات المتنوعة أو الأشكال المتغيرة من هذه الجينات التي تتحكم في لون عينيك يطلق عليها اسم “الأليلات” أو “الصفات”.
الأليلات السائدة أو المتنحية
الأليلات (أو الصفات) إما أن تكون سائدة وإما متنحية. والسمات التي يحملها الأليل السائد عادة ما تتغلب على تلك التي يحملها أليل متنح، وهي تظهر بشكل أقوى أي أنها تكون واضحة في الشخص الذي يحملها.
مثال لذلك، إذا ورثت أنت جيناً من أحد أبويك يحمل صفة لون العيون البنية (أليل سائد) وأخر يحمل صفة العيون الزرقاء (أليل متنح)، فسوف تخرج أنت بعيون بنية اللون، لأن الأليل السائد تغلب
على نظيره المتنحي.
ولا تظهر الصفات المتنحية إلا إذا لم يتواجد معها صفات سائدة تقهرها. ومثال لذلك، إذا كنت قد ورثت جينين يحملان صفة العيون الزرقاء، فإن عينيك تكونان زرقاوين.
وعندما يرث شخص ما صفتين متماثلتين، سواء كانتا هما الاثنتان سائدتين أو متنحيتين، يقال إن الشخص نقي الصفة. وإذا كانت الصفتان مختلفتين (واحدة سائدة وأخرى متنحية) فإن الشخص يقال إنه غير نقي الصفة.
وإذا حمل “أليل” سائد مرضا أو صفة، فإن الشخص غير النقي (مختلط الأليل) على الأرجح سوف تظهر عليه هذه الحالة، لأن الأليل السائد يتغلب على الأليل الآخر.
غير أنه، إذا حمل أليل متنحي مرضاً أو صفة، فقد لا تظهر الصفة لدى الشخص غير النقي، لأن أليل الصفة الطبيعية السائد هو الذي يتغلب على نظيره، وهنا يقال إن الشخص غير النقي حامل لهذه الحالة، لأنه على الرغم من أن هذه الحالة قد لا تؤثر على الحامل، فإن هذا الشخص قد ينقل العامل الوراثي صاحب الطفرة إلى نسله.